天目新闻记者隋雪通讯员祝姚玲
“感动感恩，剩下的都是好运！没有从天而降的英雄，只有挺身而出的凡人，独一无二的团队！”随着“弯宝宝”聪聪（化名）在浙大儿院顺利完成超声引导下靶向药物鞘内注射，百感交集的妈妈发出这样一条朋友圈。
今天（年2月28日）是第十五个国际罕见病日，聪聪正是一名患有“脊髓性肌萎缩症”的罕见病患儿。
十三年前，聪聪刚出生不久，父母就发现孩子脚蹬的力气明显没有其他孩子强，别的孩子已经能走路的年纪，聪聪甚至还不能扶站，心急的父母多处求医未果。两年后聪聪被确诊为“脊髓性肌萎缩症”。这张基因报告仿佛一张判决书，从此剥夺了这个家庭的欢声笑语。随着病情日渐加重，聪聪出现了严重的脊柱侧弯，如今已超过80度，身体呈现扭曲的S型。从5年前的某天起，聪聪再也没能坐起来过。而因为半夜翻身需要他人协助，聪聪父母从未睡过一个整觉。
聪聪的脊柱全长片图片来源：浙大儿院
浙大儿院SMA-MDT组长神经内科毛姗姗主任医介绍，脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA）是一种因运动神经元存活基因缺陷导致的以进行性、对称性、广泛性肌无力与肌萎缩为主要表现的常染色体遗传神经肌肉疾病，在活产婴儿中的发病率约为1/~1/，但人群携带率高达1/42。根据发病年龄和肌无力的严重程度，儿童期发病的SMA分为Ⅰ型、Ⅱ型与Ⅲ型，因运动神经元退化与肌肉萎缩无力，最终大多丧失行走能力，并且出现呼吸、吞咽、营养及进行性脊柱侧弯等多功能障碍，致死致残率极高。
作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手，SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。年4月全球第一款治疗SMA的靶向药物诺西那生钠注射液在中国大陆上市，标志着SMA正式进入了一个全新的精准诊治时代。年12月，诺西那生钠被正式纳入国家医保药品目录，SMA治疗的“最后一公里”宣告打通，实现了罕见病高值药进入医保零的突破。SMA作为一种罕见病也由此更为广泛地进入了公众视野，SMA诊疗进入新时代。年1月，随着国家医保政策落实，经历“灵魂砍价”后的SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液给包括聪聪在内的广大患儿群体带来了曙光。
在有药可治后，面对聪聪这样集合旋转、腰前凸、胸后凸等为一体的复杂脊柱畸形，如何顺利完成鞘注给药，也是医疗团队需要面临的新挑战。入院前，聪聪接受了神经康复、呼吸重症、骨骼脊柱、营养消化、放射超声等多学科评估，SMA-MDT团队专家根据聪聪的身体状况给出了一套全面精细的管理方案。而对于鞘注手术，考虑到严重复杂脊柱畸形带来的穿刺困难、进针不畅等问题，经十余位各学科专家联合会诊后，最后团队决定尝试“超声引导下鞘注给药”。随着救命药被缓缓推进聪聪的身体内，这个饱受疾病煎熬的家庭终于迎来了新的希望。
超声引导下鞘注给药图片来源：浙大儿院
SMA-MDT组长神经内科毛姗姗主任医师介绍，罕见病患儿是一个特殊的群体，因为存在多系统障碍常常需要多科专家齐心协力为患儿解决问题。MDT（多学科诊疗）是SMA临床管理的关键，更是SMA药物治疗的基石。无药可治时，MDT可根据多学科评估结果为SMA患儿提供个性化治疗和管理方案，改善多系统损害，全方位提升SMA的诊疗质量。当有药可医后MDT更可协助药物治疗实现最佳疗效。
据统计，从新年元旦起的短短两个月，在浙大儿院，已经有34个像聪聪这样的患儿得到有效的救治，完成60余针注射。今年国际罕见病日的主题是“分享你的生命色彩”，随着药物的可及与患儿的系统化、精细化、个体化管理，越来越多的罕见病患儿将拥有更加绚烂的生命色彩。
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